视网膜色素病变患者早期即表现为夜盲 常 儿童和少年期发病 随着年龄增长症状加重 视网膜色素病变临床上引起夜盲 疾病很多 有先天 后天 之分:1、先天 者 如视网膜发育不良、白点状视网膜变 、环状视网膜变 、结晶样视网膜变 、闪辉 视网膜变 、小口氏病、进行 视网膜萎缩等 2后天 者 如损害视细胞或影响视功能 而导致夜视力障碍者 临床也较多 程度不同 轻者夜视力差 重者构成夜盲 类疾病有进行
青光眼、视神经炎、视网膜脉络膜炎、
视神经萎缩等。
视网膜色素病变患者暗适应检查 初期视网膜锥体细胞功能尚正常 杆状细胞功能下降 使杆体曲线终末阈值升高 造成光色间差缩小 最后杆体功能丧失 椎体阈值亦升高 形成高位 单相曲线 视野检查即可检查出环状暗点 眼电生理检查 ERG 改变远较自觉症状和眼底改变出现为早 EOG严重下降和消失 即使早期 当视野 暗适应 甚至ERG等改变不甚明显时 即可查出。
视网膜色素病变以隐性遗传为最多,可达70%以上;显性遗传次之,为5%-20%;性连锁性遗传最多。关于视网膜色素病变的发病机理,在近些年来已有了一些新的认识,但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定。
各国学者在遗传学,组织病理学,免疫学和生化代谢等方面对视网膜色素病变的发病机理进行研究。现已确认
视网膜色素变性的病理改变中,杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关。
细胞外盘膜崩解物殖留,堆积形成一层障碍物,影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转,从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失。视网膜色素病变可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断;人体中锌和铜参与黑色素的形成,铜还是视紫红质再生的必须物质。因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因。再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病。
视网膜色素病变的并发症:
1、
白内障:视网膜色素变性病人的白内障发病率很高,我们统计能达80%,一般发生在晚期,常见多为晶状体后囊下混浊,称谓后极性白内障。这与一般的老年性白内障有所不同,后极性白内障发病时病变范围比较小,往往对视觉不会造成很大的障碍。但是由于患有视网膜色素变性的病人,视野本来就狭窄或已成管状,即使是很轻微的晶状体混浊也会造成视力模糊。因此,患有视网膜色素变性病人并发白内障,如若发展到如此地步,及早手术往往是必要的。
2、青光眼:患有视网膜色素变性的病人,约有1%——3%并发青光眼的病例,多为开角性青光眼,闭角性很少。一般认为青光眼是与本病伴发,而非为并发症。
3、
近视 约有50%的视网膜色素变性的病人伴发近视眼。特别是晚期病人,当予以加戴近视片,即便是不提高视力,病人也觉得好(详见后语)。近视多见常染色体隐性遗传。