导读:特发性震颤是一种常染色体显性遗传病,为最常见的锥体外系疾病,也是最常见的震颤病症,约60%病人有家族史。特发性震颤是单一症状性疾病,姿势性震颤是本病的唯一临床表现。所谓姿势性震颤,是指肢体维持一定姿势时引发的震颤,在肢体完全放松时震颤自然消失。
特发性震颤(essentialtremorET)又称家族性或良性特发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,呈常染色体显性遗传,姿势性或动作性震颤是唯一表现健康搜索缓慢进展或长期不进展。许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳情绪激动和温度(高热热水浴)等会加重震颤与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。
东京医科齿科大学的研究人员在21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说,他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中,发现导致手脚和头部震颤的致病基因。
日本的统计数据显示,在超过40岁的人群中,每20人当中有1人患特发性震颤,64岁以上人群中则每5人就有1人患此病。特发性震颤被认为是基因原因所致,但与此相关的具体基因及其引发症状的详细机制此前一直不明。
研究人员分析了行走时下半身出现强烈震颤症状的实验鼠的基因及其中枢神经系统,发现实验鼠的“Teneurin-4”基因出现变异,导致神经细胞的轴突外没有形成髓鞘。神经类似电线,轴突相当于电线中的导线,而髓鞘如同覆盖在导线外的绝缘层。
另外,研究人员确认“Teneurin-4”基因功能受到抑制的转基因实验鼠也存在髓鞘发育不全的状况。
研究人员认为,实验鼠是由于髓鞘没有正常形成,导致神经回路“短路”,才出现震颤症状。人类也有功能相同的基因,所以发生这种震颤的原因很可能也一样。
该研究小组带头人、东京医科齿科大学讲师铃木喜晴认为,如果能控制上述致病基因,就有可能开发出治疗特发性震颤的药物。
典型健康搜索的特发性震颤在儿童青少年中老年中均可发现。震颤在发病10~20年后会影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害至发病后第6个10年达到高峰86%的患者至60~70岁可影响社会活动和生活能力包括书写饮水进食、穿衣、言语和操作。建议患者餐前或参加社会活动前少量饮酒以减轻震颤。