华盛顿,西雅图——最新研究正将更多目光放在癫痫猝死(SUDEP)与心脏因素的内在联系上。研究人员表示,新发现也许可以更好的解释这些猝死案例并可能最终找到成功的预防方法。若干组研究者在第68届美国癫痫协会(AES)年会新闻发布会上报告了最新研究进展。医脉通编辑对文章进行了编译整理,与大家分享。
每年,1000名癫痫患者中便有1名发生猝死,年龄常在20-40岁之间。这在包括Dravet综合征(DS)在内的特定癫痫患者亚群中更为常见。Dravet综合征是一种严重且顽固的小儿癫痫性脑病。约15%的DS患者会发生癫痫猝死。
越来越多的证据显示,心律不齐往往是癫痫猝死的先兆。为了测试DS患者心脏兴奋性是否改变,研究人员将2名SCN1A明显突变的DS患者的心率、心动周期(心率相隔时间)和心肌细胞的钠电流密度与1名对照患者进行了比较。研究小组发现,DS患者的心肌细胞收缩速度是对照患者的2倍,钠电流加倍。
Chad Frasier(美国密歇根大学医学院的心脏生理学家)表示,DS患者心脏兴奋性的改变可能导致了癫痫猝死的发生。这项研究很重要,因为如果我们找到了钠通道基因突变形式的生物标记物,就可能向预防癫痫猝死迈进重要一步。
Frasier特别提到,专家们已经讨论试图对DS患者置入迷走神经刺激装置或者在患者心脏出现问题时可以触发的某种报警系统。
佛罗里达大学医学院研究人员在另一项研究中使用视频脑电图监测了12岁和17岁癫痫耐药性男孩的发作状态时的心脏异常情况。数据显示,心脏复极化异常可能降低心率并引起癫痫发作时的心脏停搏,从而增加SUDEP风险。作者总结道,心脏停搏可能是癫痫发作控制不佳的儿童一连串自主变化的终点。
最后,英国牛津大学的研究团队报告了使用动物模型在癫痫发作后心脏和呼吸功能改变的研究上取得的进展。John Jefferys教授(牛津大学神经病学专家)表示:“癫痫猝死的重要问题是:心跳先停止还是呼吸先停止呢?答案是:因人而异。”
Pedro Irazoqui博士(普渡大学 生物工程副主任、植入式设备中心主任)在对上述研究分析之后表示,尽管猝死是由呼吸停止或者心脏停跳引起的,但问题的的根源在大脑。他的猜想是:我们要去发现的不是心脏、肺或者隔膜的缺陷,而是去找大脑自主神经系统下行控制的缺陷。
Jefferys的研究团队给正常小鼠的大脑注入毒素以模拟颞叶癫痫。他们用脑电图和心电图记录到连续几个星期中动物癫痫发作的情况,每次发作持续1-2分钟。其关键的发现是:小鼠癫痫发作过程中心率减慢甚至心跳停跳数秒钟,继而心动过速发作持续30分钟以上。
Jefferys报告,他们已经研发出一种微型记录仪并将其植入到患者体内,这种仪器可以对心肺、大脑、迷走神经和其他增加癫痫猝死风险的因素进行进一步监测。虽然这种仪器听起来不错,但其无线供电的可靠性有待提高。“明年1月份,我们将为患者植入新一代的仪器,它们耗电少、体型小,而且为确保电力续航做了改进。”一旦他们了解更多的癫痫猝死的潜在机制,该团队计划会用这种仪器的刺激功能来预防猝死的发生。“我希望我们能在明年年底开始项目的一部分。如果研究有效,我们会尝试将其转化应用到临床。”长远看来,这种应用转变意味着预防癫痫的仪器、药物或其他预防措施的新发展。