男性不育症诊断和治疗新进展

男子不育症的病因分类

有文献报道，40%以上的不育男子存在精子生存异常，但找不到其特异性致病因子，然而现代医学在这方面的研究仍然取得了一定进展，体现在下述的两个学说中。

染色体的微缺失

人类染色体总数为46，常染色体为1~22号，性染色体XX或YY。

正常男性核型为46，XY，总数是46条染色体，一条X和Y染色体。

无精症男子中有时有一个小的染色体，这可能提示有可见的遗传物质的缺损，现有的对Y染色体遗传序列的研究证实：Y染色体上的微缺失是引起男子不育的主要原因之一，这些缺失出现在染色体长臂的Yqb(Yq11、23)带上。10~20%原发性无精症或严重少精症的男f可能存在Y染色体长臂远端的隐匿性缺失，Reip对89例不育男子(无精症患者)Y染色体的详细分析发现一种“无精症缺失”(DAZ，deleted in azoospermia)的基因，并认为是缺损的Y染色体上的主要缺失基因，而DAZ这个基因在正常睾丸功能中是必须的。

1996年Reiio证实在35个严重少精症(40，000~1000，000/m1)病人中有2个也表现为包括DAZ基因在内的Yqb缺失。这些缺失可能会增加基因重组的机会。具有这种缺失的病人的精子生出的男性后代，无论是自然生育还是辅助受孕生育者，都会携带同样的缺损，DAZ可能和编码RNA连接蛋白有关，但其在精子生成的作用机制还不清楚。

先天性输精管缺如

有关男子不育的遗传学方面另一个主要进展在于：人们发现有些病人患有双侧输精管缺如(CBAVD，congenitalbilater alabsence of gas deferencs)，约1~2%的不育男子是CBAVD，95%患肺囊泡纤维症的男子会出现输精管缺如。1995年chilon等研究发现并证实：在一个CFTR(调节基因)的非编码CT等位基因中的变异体可能会导致正常CFTR蛋白的还原，他们还同时证实：当CFI''R的突变和5T等位基因同时出现时，它就代表了输精管缺如的最常见原因。

先天性输精管缺如的遗传基础的确认，提出了这样一个问题：即患有输精管缺如的男子，在对其夫妇进行人工辅助生殖技术(ART)前必须做筛选工作。

精子计数方面的变化

近二十年来人类的精子数量呈平均每年2%的速度下降。有一种理论认为：人类精子数量减少的原因在于：男婴在妊娠时或新生儿处于雌激素的环境中。但有人认为这一结论的证据并不十分充分，而那些为防止自然流产而在妊娠的头三个月服用大剂量己烯雌酚的妇女所生的儿子出现最多的只是生殖管腔的异常，然而，即使现在已经肯定人类精子数目逐年减少，还是不能反映出为什么男子不育症的发病率逐年增加，一项多中心的研究证明，另外，还有许多其它可能因素影响人类的生育能力，如：有人称为第九类激素——环境激素就是导致生物生殖机能下降的元凶，目前已知约有70余种，其中约有40种以上是农药成份，其次为PCBC(多氯联苯)、重金属、塑料的原料中、垃圾焚烧、厨房油烟、汽油及汽车尾气、电磁波等。它对人类健康的影响主要是：精子数目减少，活动力降低，畸形增多；生殖器癌、智力低下等，对人类生殖的影响主要是人类精子数目大幅度减少。丹麦学者：“内分泌学家”尼尔斯-斯大凯旦克1991年调查了21个国家，男性精子计数平均比40年代减少了一半，即1940年~1990年五十年间人类精子的变化由1.5亿/ml变为0.66亿/ml，射精的液量减少了30%。

临床检查评估

除常规查体检查外，临床上也愈来愈多应用现代影像技术和计算机自动化分析技术，对男子不育症的主要评价步骤见表2，还要进行包括能准确测量睾丸体积在内的临床各种检查，自从卵细胞内精子注射(ICSI)受孕成功以来，临床上出现了一种忽视常规检查的倾向。可见，如果对于原因可逆的不育症不进行上述检查的话，那么可能某些以不育症为临床表现的而患有睾丸的病人被遗漏，失去了良好的治疗机会。